Les unitats CIBERER U730 i U731, liderades respectivament per Virginia Nunes (IDIBELL, UB) i Manuel Palacín (IRBB, UB) publiquen a eLife un treball desenvolupat en col·laboració amb les unitats U761 (Isabel Varela-Nieto, CSIC / UAM) i U716 (Mara Dierssen, CRG), així com amb grups internacionals, Dra. Meritxell Espino (Sidra Medicine, Qatar) i el Dr. Paolo Gasparini (Universitat de Trieste, Itàlia).

 

En el treball publicat s'aborda el fenotipat del model de ratolí knockout per al gen Slc7a8, generat per les unitats U730 i U731. SLC7A8 és la subunitat catalítica d'un transportador heteromérico d'aminoàcids neutres conegut com LAT2 (L-Type Amino Acid Transporter-2) que s'expressa en el túbul proximal renal, intestí prim, barrera hemotoencefálica i placenta en ratolí.

 

Les proves conductuals realitzades per la U716 van permetre detectar una possible hipoacúsia, que va ser confirmada després d'un profund fenotipat auditiu realitzat per la U761. Els resultats confirmen que SLC7A8 s'expressa en l'oïda interna del ratolí i que la seva absència produeix sordesa associada amb l'edat (Age-Related Hearing Loss, ARHL), deguda al dany produït en estructures coclears tals com l’òrgan de Corti, el gangli espiral i la stria vascularis. En paral·lel, es van identificar diverses mutacions en el gen SLC7A8 en un grup de pacients amb ARHL provinents de dos pobles aïllats d'Itàlia. L'anàlisi funcional "in vitro" va revelar una disminució significativa en l'activitat de transport en les variants p.Val302Ile, p.Arg418His, p.Thr402Met i Val460Glu, donant suport a la implicació de SLC7A8 en la sordesa associada a l'edat.

 

Aquest treball demostra que el transportador SLC7A8 / SLC3A2 té un paper rellevant en la sordesa associada a l'edat, obrint la porta a la implicació dels transportadors d'aminoàcids en un percentatge significatiu de les sordeses genètiques no identificades.