Perquè una malaltia sigui considerada minoritària o rara només pot afectar un nombre limitat de persones. A Europa aquest límit se situa en un cas cada 2.000 habitants. A Catalunya hi ha unes 400.000 persones afectades per una malaltia rara. A Espanya són tres milions de persones. Aquestes malalties agrupen un conjunt molt ampli i heterogeni de condicions patològiques complexes que, tot i que poden afectar persones de totes les edats, es manifesten preferentment en la població pediàtrica. Al món s’han identificat entre sis mil i set mil malalties rares. D’aquestes, més de quatre mil tenen un origen genètic.

Algunes d’aquestes malalties són difícils de diagnosticar per la manca d’experts i de centres de referència i, a més, en alguns casos, hi ha una manca de tractaments satisfactoris per guarir-les, prevenir-les o tractar-ne els símptomes.

Com funciona el Centre de Diagnosi Genètica Molecular

Gairebé totes les malalties humanes tenen algun component de variabilitat genètica però aquelles que són causades fonamentalment per un únic gen mutant (malalties monogèniques) són les més susceptibles d’un diagnòstic molecular efectiu. Quan el metge sospita que podria tractar-se d’una malaltia hereditària rara envia la mostra al Centre de Diagnosi Genètic Molecular per confirmar o descartar la sospita.

Una mostra d’ADN del pacient serveix per comprovar si en la seva informació genètica duu les alteracions o mutacions associades a una determinada malaltia.

Actualment hi ha descrites unes 13.000 malalties que s’hereten fonamentalment per l’acció d’un gen. Se n’han identificat més de 10.000 d’aquests gens i es tenen coneixements validats de la seva etiologia (ser causants de la malaltia) de més de mil. Per tant, en molts casos és factible la realització d’un diagnòstic molecular de les patologies, mitjançant la identificació de les corresponents alteracions o mutacions i possibilitant un diagnòstic prenatal i un consell genètic eficient als afectats i familiars.

Malalties hereditàries estudiades al Centre de Diagnòstic Genètic Molecular

En els seus més de vint anys de vida el Centre de Diagnòstic Genètic de l’IDIBELL ha elaborat una ADNteca amb més de 30.000 mostres anònimes de diverses malalties hereditàries i ha realitzat més de 25.000 informes de consell genètic d’aquestes malalties. Gràcies a la gran quantitat de mostres a què té accés el centre, s’han pogut dur a terme nombroses investigacions sobre l’origen i la transmissió de mutacions de l’ADN que causen aquestes malalties.

Més informació sobre el Centre de Diagnòstic Genètic Molecular de l’IDIBELL: http://www.idibell.cat/modul/cdgm/ca.