Gràcies a aquests avenços, un estudi realitzat per investigadors del grup de Gens i Càncer del Programa d’Epigenètica i Biologia del Càncer de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) ha identificat per primer cop en teixit tumoral primari de malalts de càncer de pulmó la mutació del gen SMARCA4. En condicions normals, aquest gen, també conegut amb el nom BRG1, permet produir una proteïna que frena el desenvolupament del càncer de pulmó. Investigacions prèvies realitzades també pels mateixos investigadors de l’IDIBELL havien detectat aquesta mutació en cultius cel·lulars in vitro. L’estudi, liderat per la investigadora Montse Sánchez-Céspedes, s’acaba de publicar en l’edició digital de la revista Human Mutation.

Els investigadors han utilitzat una nova tècnica de screening massiu que permet detectar mutacions de forma més precisa. Mentre que la tècnica tradicional requereix que com a mínim un 10% de la mostra contingui cèl·lules alterades per poder-les identificar, el nou sistema és capaç de detectar-les amb un 2%.

La mutació en el gen SMARCA4 és la quarta causa més freqüent de càncer de pulmó de cèl·lula no petita, que suposa el 80% dels càncers de pulmó.

L’estudi s’ha publicat en l’edició digital de la revista Human Mutation. El primer signant de la investigació, Salvador Rodríguez-Nieto, destaca que la identificació d’aquest gen en mostres tumorals de pacients és important per desenvolupar nous fàrmacs en el futur: “la restauració de la funció del gen alterat permet revertir el procés tumoral, cosa que el converteix en una diana terapèutica molt prometedora.”

El de pulmó és un dels càncers més freqüents al món. És la primera causa de mort per càncer en els països desenvolupats. La taxa de supervivència dels afectats continua sent molt baixa perquè és difícil detectar-lo abans de disseminar-se a altres òrgans del cos. Nou de cada deu càncers de pulmó estan causats pel tabac.

Tot i que el càncer de pulmó és un dels més estudiats a nivell genètic, encara falta molt camí per poder identificar tots els gens que intervenen en l’aparició i la progressió de la malaltia.

La investigació ha comptat amb la col·laboració d’investigadors del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas de Madrid (CNIO), del Hospital Virgen de la Arrixaca de Múrcia, del Hospital Universitario Madrid Sanchinarro i de l’Institut Nacional de Bioinformàtica de Madrid. Ha comptat amb el finançament del Ministeri de Ciència i Innovació i de l’Associació Espanyola Contra el Càncer.

Referència de l’article

Rodriguez-Nieto S*, Cañada A, Pros E*, Pinto AI*, Torres-Lanzas J, Lopez-Rios F, Sanchez-Verde L, Pisano DG, Sanchez-Cespedes M. Massive parallel DNA pyrosequencing analysis of the tumor suppressor BRG1/SMARCA4 in lung primary tumors. Hum Mutat. 2010 Dec 7. [Epub ahead of print].

*Investigadors IDIBELL