La segona conferència anual europea GRIN2B sobre GRINpaties (defectes genètics dels receptors NMDA), organitzada per l'Associació Europea GRIN2B, el grup del Dr. Xavier Altafaj i col·laboradors de la Universitat Pompeu Fabra i de l'Hospital Sant Joan de Déu, va tenir lloc aquest passat cap de setmana. Aquesta reunió té com a objectiu fomentar les interaccions entre famílies, metges i investigadors per treballar junts cap a possibles tractaments per als trastorns GRIN2B i altres malalties associades a aquest gen. Aproximadament 40 famílies d'arreu del món (15 nacionalitats diferents) van assistir a l'Auditori de l'Hospital Sant Joan de Déu a Barcelona.

El gen GRIN2B és responsable de sintetitzar una proteïna que forma part d'un tipus de receptors de glutamat (un neurotransmissor), els anomenats receptors ionotròpics del tipus NMDA. Aquests receptors són components principals de les sinapsis, elements neuronals que permeten la comunicació entre les neurones en el cervell. Els receptors NMDA tenen funcions fonamentals en el desenvolupament sinàptic, plasticitat cerebral, supervivència neuronal, cognició, habilitats motores i comunicació i interacció social. Encara que estudis recents descriuen l'associació entre noves mutacions genètiques de subunitats NMDA i trastorns psiquiàtrics greus, el coneixement dels seus mecanismes patogènics i possibles intervencions terapèutiques és molt limitat.

Aquest esdeveniment va incloure, per una banda, conferències d'investigadors i metges, que van proporcionar alguns conceptes científics perquè les famílies obtinguessin una millor comprensió del gen GRIN2B i les seves funcions, i també els van oferir una visió general dels projectes d'investigació que s'estan duent a terme actualment. D'altra banda, la reunió també va incloure un temps per al diàleg informal entre els professionals i les famílies participants, perquè es coneguessin, compartissin experiències i problemes i mantinguin actiu un grup de suport, a nivell europeu, capaç d'incentivar la investigació de les GRINpaties.

Per avançar en la seva recerca sobre mutacions en el gen GRIN2B, el grup del Dr. Altafaj, a més d'haver renovat el seu finançament nacional, ha rebut una beca de doctorat industrial amb l'empresa ZeClinics, que permetrà posar en marxa un projecte col·laboratiu d’estudi de les GRINpaties.