The long way to describe a new minority disease

Recently, Dr. Olivé's team has discovered a new minority disease caused by a mutation of the myoglobin gene.  Named as myoglobinopathy, its description was published in the journal Nature Communications and had a strong media impact. Myoglobinopathy manifests between 40 and 50 years. It causes a progressive loss of force in the axial and limb muscles, and in more advanced stages it affects the respiratory muscles and the heart.

 

El largo camino para describir una nueva enfermedad minoritaria

 

Recientemente, el equipo de la Dra. Olivé ha descubierto una nueva enfermedad minoritaria, causada por una mutación del gen de la mioglobina. Bautizada con el nombre de mioglobinopatia, su descripción fue publicada en la revista Nature Communications y tuvo un fuerte eco mediático. La mioglobinopatia se manifiesta entre los 40 y los 50 años. Provoca una pérdida de fuerza progresiva en la musculatura axial y de las extremidades, y en etapas más avanzadas afecta a la musculatura respiratoria y el corazón.

 

El llarg camí per descriure una nova malaltia minoritària

Recentment, l’equip de la Dra. Olivé ha descobert una nova malaltia minoritària, causada per una mutació del gen de la mioglobina. Batejada amb el nom de mioglobinopatia, la seva descripció fou publicada a la revista Nature Communications i tingué un fort ressò mediàtic. La mioglobinopatia es manifesta entre els 40 i els 50 anys. Provoca una pèrdua de força progressiva en la musculatura axial i de les extremitats, i en etapes més avançades afecta a la musculatura respiratòria i el cor.