• Genètica molecular de patologies urogenitals: infertilitat masculina i càncer de pròstata. IP: Sara Larriba. Aquesta línia de recerca se centra en la comprensió dels mecanismes genètics i epigenètics implicats en trastorns urogenitals masculins. Concretament, un dels nostres projectes tracta de l'anàlisi del mecanisme de transcriptoma i la regulació de l'expressió gènica dels teixits en les malalties. Aquest estudi es complementa amb la identificació de nous biomarcadors genètics no invasius, útils per al diagnòstic i el pronòstic de patologies urogenitals.
  • Bases moleculars de les malalties hereditàries: Cistinúria, Malalties associades a mutacions en transportadors d'aminoàcids, leucoencefalopatia megalencèpica amb quists subcorticals (MLC) i síndrome de Wolfram. IP: Virginia Nunes. Aquesta línia de recerca se centra en: i) la comprensió de la reabsorció d'aminoàcids renals, ii) la identificació de noves malalties associades amb alteracions en el transport d'aminoàcids (sordesa i cataractes), iii) la determinació de nous factors genètics que ajuden a establir les bases moleculars de les malalties esmentades i buscar possibles estratègies terapèutiques, utilitzant models de ratolins knockout com a eina.
  • Miologia. IP: Montse Olivé. Aquesta línia de recerca se centra en l'estudi de malalties musculars rares, especialment miopaties amb agregats de proteïnes, però també altres miopaties estructurals, mitjançant l'ús d'enfocaments clínics, morfològics i genètics. El nostre objectiu és identificar les bases moleculars dels nous trastorns musculars i definir les seves característiques biològiques clíniques i musculars.
  • Càncer i resposta immune: Desenvolupament de nous immunosupressors i agents antitumorals terapèutics. IP: Mercè Pérez. Aquesta línia de recerca es centra a determinar l'efecte funcional i terapèutic de les proteïnes RCAN en la progressió del tumor i la metàstasi en el càncer de mama triple negatiu. D'altra banda, el nostre grup va identificar 6 hits, petites molècules no peptídiques que imiten l'efecte funcional de RCAN, que s'estan millorant per obtenir els estratègies que seran avaluades in vivo per determinar la seva eficàcia terapèutica immunosupressiva i antitumoral.

1st ENMC European meeting: The EURO-NMD pathology working group Recommended Standards for Muscle Pathology Amsterdam, The Netherlands, 7 December 2018

Udd B, Stenzel W, Oldfors A, Olivé M, Romero N, Lammens M, Kusters B, Sewry C, Goebel H, Evangelista T

2019

Muscle MRI in a large cohort of patients with oculopharyngeal muscular dystrophy

Alonso-Jimenez A, Kroon RHMJM, Alejaldre-Monforte A, Nuñez-Peralta C, Horlings CGC, van Engelen BGM, Olivé M, González L, Verges-Gil E, Paradas C, Márquez C, Garibaldi M, Gallano P, Rodriguez MJ, Gonzalez-Quereda L, Dominguez Gonzalez C, Vissing J, Fornander F, Eisum AV, García-Sobrino T, Pardo J, García-Figueiras R, Muelas N, Vilchez JJ, Kapetanovic S, Tasca G, Monforte M, Ricci E, Gomez MT, Bevilacqua JA, Diaz-Jara J, Zamorano II, Carlier RY, Laforet P, Pelayo-Negro A, Ramos-Fransi A, Martínez A, Marini-Bettolo C, Straub V, Gutiérrez G, Stojkovic T, Martín MA, Morís G, Fernández-Torrón R, Lopez De Munaín A, Cortes-Vicente E, Querol L, Rojas-García R, Illa I, Diaz-Manera J

JOURNAL OF NEUROLOGY NEUROSURGERY AND PSYCHIATRY. (ISSN/ISBN: 00223050).

2019

Cis-trans proline isomers in the catalytic domain of calcineurin

Teixeira J., Guasch A., Biçer A., Aranguren-Ibáñez Á., Chashmniam S., Paniagua J., Pérez-Riba M., Fita I., Pons M.

FEBS JOURNAL. (ISSN/ISBN: 17424658).

2019

Myoglobinopathy is an adult-onset autosomal dominant myopathy with characteristic sarcoplasmic inclusions

Olive, Montse; Engvall, Martin; Ravenscroft, Gianina; Cabrera-Serrano, Macarena; Jiao, Hong; Bortolotti, Carlo Augusto; Pignataro, Marcello; Lambrughi, Matteo; Jiang, Haibo; Forrest, Alistair R. R.; Benseny-Cases, Nuria; Hofbauer, Stefan; Obinger, Christian; Battistuzzi, Gianantonio; Bellei, Marzia; Borsari, Marco; Di Rocco, Giulia; Viola, Helena M.; Hoo, Livia C.; Cladera, Josep; Lagerstedt-Robinson, Kristina; Xiang, Fengqing; Wredenberg, Anna; Miralles, Francesc; Jose Baiges, Juan; Malfatti, Edoardo; Romero, Norma B.; Streichenberger, Nathalie; Via, Christophe; Claeys, Kristl G.; Straathof, Chiara S. M.; Goris, An; Freyer, Christoph; Lammens, Martin; Bassez, Guillaume; Kere, Juha; Clemente, Paula; Sejersen, Thomas; Udd, Bjarne; Vidal, Noemi; Ferrer, Isidre; Edstrom, Lars; Wedell, Anna; Laing, Nigel G.;

NATURE COMMUNICATIONS. (ISSN/ISBN: 20411723). 10(1396):

2019

Actininopathy: A new muscular dystrophy caused by ACTN2 dominant mutations

Savarese M, Palmio J, Poza J, Weinberg J, Olive M, Cobo A, Vihola A, Jonson P, Sarparanta J, García-Bragado F, Urtizberea J, Hackman P, Udd B

ANNALS OF NEUROLOGY. (ISSN/ISBN: 03645134).

2019

Late-onset thymidine kinase 2 deficiency: a review of 18 cases

Domínguez-González C, Hernández-Laín A, Rivas E, Hernández-Voth A, Sayas Catalán J, Fernández-Torrón R, Fuiza-Luces C, García García J, Morís G, Olivé M, Miralles F, Díaz-Manera J, Caballero C, Méndez-Ferrer B, Martí R, García Arumi E, Badosa MC, Esteban J, Jimenez-Mallebrera C, Encinar AB, Arenas J, Hirano M, Martin MÁ, Paradas C

2019

Late onset distal myopathy: A new telethoninopathy

Blanco-Palmero VA, Hernández-Laín A, Uriarte-Pérez de Urabayen D, Cantero-Montenegro D, Olivé M, Domínguez-González C

NEUROMUSCULAR DISORDERS. (ISSN/ISBN: 09608966). 29(1): 80-83

2019

Different mitochondrial genetic defects exhibit the same protein signature of metabolism in skeletal muscle of PEO and MELAS patients: A role for oxidative stress

Santacatterina F., Torresano L., Núñez-Salgado A., Esparza-Molto P., Olive M., Gallardo E., García-Arumi E., Blazquez A., González-Quintana A., Martín M., Cuezva J.

FREE RADICAL BIOLOGY AND MEDICINE. (ISSN/ISBN: 08915849). 126235-248

2018

Drosophila model of myosin myopathy rescued by overexpression of a TRIM-protein family member

Dahl-Halvarsson M., Olive M., Pokrzywa M., Ejeskär K., Palmer R., Uv A., Tajsharghi H.

PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICA. (ISSN/ISBN: 00278424). 115(28): E6566-E6575

2018

Mutations in L-type amino acid transporter-2 support SLC7A8 as a novel gene involved in Age-Related Hearing Loss.

Espino Guarch M, Font-Llitjós M, Murillo-Cuesta S, Errasti-Murugarren E, Celaya AM, Girotto G, Vuckovic D, Mezzavilla M, Vilches C, Bodoy S, Sahún I, González L, Prat E, Zorzano A, Dierssen M, Varela-Nieto I, Gasparini P, Palacín M, Nunes V

ELIFE (ISSN/ISBN: 2050084X). 7 : ARTN E31511

2018

See full list

Cistinuria: Identificación y caracterización de nuevos genes y moduladores de la litiasis de cistina como dianas terapeúticas

Nunes Martinez, Virginia (Investigador principal (IP))

Ref.: PI16/00267

Entitat finançadora:
  • FIS-INSTITUTO DE SALUD CARLOS III

2017-01-01 - 2019-12-31

Impacto de la pérdida de función en un transportador SLC7 de aminoácidos en sordera y fragilidad muscular. Estudio en pacientes y en un modelo experimental en ratón.

Nunes Martinez, Virginia (Investigador principal (IP))

Ref.: ER17P2AC730

Entitat finançadora:
  • ACCI 20016

2017-01-01 - 2017-12-31

FIRST SPECIFIC NON-PEPTIDE INHIBITORS OF THE CALCINEURIN – NFATc SIGNALLING PATHWAY

Perez Riba, Merce (Investigador principal (IP))

Ref.: 2017-02-005-CANINHIB

Entitat finançadora:
  • FUND.INST.CENTRES RECER.CATALALUYA

2017-01-01 - 2017-12-31

IDENTIFICACION Y CARACTERIZACIÓN DE NUEVOS GENES Y MODULADORES DE LA LITIASIS DE CISTINA COMO DIANAS TERAPÉUTICAS

Nunes Martinez, Virginia (Investigador principal (IP))

Ref.: U730AjutsCIBERERiniciotesisdoctorales

Entitat finançadora:
  • FIS-INSTITUTO DE SALUD CARLOS III

2016-09-01 - 2017-08-31

Identificación de nuevos factores pronóstico y diagnóstico de patologías urogenitales basados en microRNAs en plasma seminal

Mata Vila, Ana (Participante); Castells Esteve, Manel (Participante); BASSAS ARNAU, Lluís (Participante); VIGUÉS JULIÀ, FRANCESC (Participante); Larriba Bartolome, Sara (Investigador principal (IP))

Ref.: PI15/00153

Entitat finançadora:
  • INSTITUTO DE SALUD CARLOS III

2016-01-01 - 2019-12-31

A precise approach for nucleoside-based therapy of neuromuscular disorders with defects in mitochondrial DNA.

Olivé Plana, Montserrat (Investigador principal (IP))

Ref.: PMP15/00025

2016-01-01 - 2019-12-31

ANÁLOGOS NO PEPTÍDICOS DEL PÉPTIDO R3 COMO HERRAMIENTA PARA INHIBIR EL CRECIMIENTO TUMORAL DEL TNBC MEDIANTE BLOQUEO DE LA ANGIOGÉNESIS Y DEL RECLUTAMIENTO DE NEUTRÓFILOS

Perez Riba, Merce (Investigador principal (IP))

Ref.: SAF2015-66365-R

Entitat finançadora:
  • MINISTERIO DE EDUCACIÓN Y CIENCIA

2016-01-01 - 2018-12-31

Caracterización de una nueva forma de miopatía vacuolar autofágica con depósito lisosomal de pigmento

Olivé Plana, Montserrat (Investigador principal (IP))

Ref.: PR331/14

Entitat finançadora:
  • FUNDACIÓN GENZYME

2015-03-30 - 2017-01-31

Análisis genómico y funcional de infertilidades hereditarias humanas.

Larriba Bartolome, Sara (Participante)

2015-01-01 - 2015-12-31

Implicación de L-ergothioneína en la litiasis renal de cistina: posible aplicación terapéutica para cistinuria

Nunes Martinez, Virginia (Investigador principal (IP)); Prat Pedrola, Ester (Participante); López de Heredia Alonso, Miguel (Investigador/a)

Ref.: PI13/00121

Entitat finançadora:
  • INSTITUTO DE SALUD CARLOS III

2014-01-01 - 2016-12-25

See full list

Molecular basis of the amino acid transport in kidney and skeletal muscle: Lessons from knockout mouse models.

Nunes Martinez, Virginia (Director) Doctorando: Clara Vilches Caubet

2016

Mecanismes moleculars i efecte terapèutic antiangiogènic del pèptid R3178-210 en un model ortotòpic de càncer de mama

Perez Riba, Merce (Director) Doctorando: Sònia Solé Sánchez

2015

New Insights in the Endogenous Regulation of the Calcineurin-NFATc Pathway by RCAN Proteins and Identification of Novel Non-Peptidic Calcineurin Inhibitors

Perez Riba, Merce (Director) Doctorando: Álvaro Aranguren Ibáñez

2015

Bases Moleculars de la Leucoencefalopatia megalencefàlica amb quists subcortical. Utilització de models animals i cel.lulars.

Estevez Povedano, Raul (Codirector) Doctorando: Sònia Sirisi Dolcet; Nunes Martinez, Virginia (Codirector) Doctorando: Sònia Sirisi Dolcet

2014

Phylogenomic Analysis and Genomic Structure of Human (Regulators of Calcineurin (RCAN) Genes. Effect of RCAN Overexpression on Lymphocyte Development and Function

Perez Riba, Merce (Director) Doctorando: Serrano Candelas, Eva

2012

Mouse models of HATs: cystinuria and LAT2 protein

Manuel Palacin (Director) Doctorando: Meritxell Espino Guarch; Nunes Martinez, Virginia (Director) Doctorando: Meritxell Espino Guarch

2012

Unraveling the molecular mechanisms involved in RCAN-peptide mediated inhibition of calcineurin-NFAT signaling and its potential as an inhibitor of tumor progressions

Perez Riba, Merce (Director) Doctorando: Sergio Martínez Hoyer

2012

Mouse models of HATs: cystinuria and LAT2 protein

Nunes Martinez, Virginia (Director) Doctorando: Mertixell Espino Guarch

2012

Avenços en la fisiopatologia de la Leucoencefalopatia Megalencefàlica ajb quists subcorticals.

Nunes Martinez, Virginia (Director) Doctorando: Anna Duarri Piqué; Estevez Povedano, Raul (Director) Doctorando: Anna Duarri Piqué

2010

Caracterización Molecular y Fenotípica del Síndrome de Wolfram Mediante el Análisis del Gen WFS1 y del DNA Mitocondrial

Nunes Martinez, Virginia (Director) Doctorando: Enric Domènech Estévez

2005

See full list

Methods and markers for azoospermia characterization (EP18382194.1)

BASSAS ARNAU, Lluís (Autor o Coautor); Larriba Bartolome, Sara (Autor o Coautor)

REAGENTS AND METHODS FOR THE TREATMENT OF DISEASES BASED ON THE INHIBITION OF CALCINEURIN - NFAT SIGNALLING PATHWAY

Perez-Riba, Merce (Inventores-as/autores-as/obtentores-as); MARTÍNEZ HØYER, Sergio (Inventores-as/autores-as/obtentores-as); MESSEGUER PEYPOCH, Ramon (Inventores-as/autores-as/obtentores-as); ITARTE FRESQUET, Emilio (Inventores-as/autores-as/obtentores-as)

MÉTODO IN VITRO PARA PREDECIR LA FECUNDIDAD DEL SEMEN

Larriba Bartolome, Sara (Inventores-as/autores-as/obtentores-as); BASSAS ARNAU, Lluís (Inventores-as/autores-as/obtentores-as)

See full list

El grup ha:

  • Identificat i caracteritzat gens responsables de:
    • Cistinúria (SLC3A1 i SLC7A9).
    • Lisinúria amb intolerància a proteïnes (LPI) (SLC7A7).
    • Leucoencefalopatia megalencefàlica amb cistes subcorticals (MLC1) (GlialCAM).
    • Malalties musculars.
  • Generat els models de ratolí knockout per a cistinúria i MLC1.
  • Contribuït a la descripció dels fenotips clínics i patològics per a les miopaties miofibrilars i també per a les miopaties amb agregats de proteïnes.
  • Descrit noves entitats miològiques.
  • Establert una correlació de genotip / fenotip per a la Síndrome de Wolfram basada en l'efecte esperat de les mutacions sobre l'expressió de proteïnes i la primera taxa de progressió de la malaltia.
  • Participat com a soci en el projecte EURO-WABB al Registre Europeu per als síndromes Alström, Barder-Biedl i Wolfram, així com en les seves guies clíniques.
  • Contribuït a la caracterització molecular dels trastorns espermatogènics (identificant variants de seqüència associades a la infertilitat, determinant el perfil d'expressió gènica del teixit i estudiant mecanismes de regulació transcripcional i post-translacional)
  • Contribuït a la caracterització molecular d'inhibidors endògens de la via de senyalització de calcineurina-NFATc en cèl·lules T humanes: la rellevància fisiològica de les proteïnes RCAN i el seu potencial terapèutic. Desenvolupament de molècules no peptídiques que imiten el paper fisiològic de RCAN.

 

 

Proyectos financiados por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y cofinanciados por el Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER):

 

Identificación de nuevos factores pronóstico y diagnóstico de patologías urogenitales basados en microRNAs en plasma seminal

PI15/00905. 01/2016-12/2018. 81.500 €. IP: Sara Larriba Bartolomé.

Profundizar en el estudio de los niveles de expresión de miRNAs extracelular en semen y evaluar su utilización como biomarcador no invasivo en patologías urogenitales. La concentración de ciertos miRNAs (de manera individual y combinada) son capaces de discernir muestras con tumor y sin tumor con una especifidad y sensibilidad suficiente para el diseño de un test con utilidad diagnóstica.