• Improvement of molecular identification in hereditary cancer (Conxi Lázaro)
  • Personalising the risk of cancer in carriers (Marta Pineda, Gabriel Capellá)
  • Research into new genes responsible for predisposition to hereditary cancer (Laura Valle, Marta Pineda, Gabriel Capellá)
  • Personalised risk assessment in patients with hereditary cancer without mutations in known predisposing cancer genes (Laura Valle, Conxi Lázaro)
  • Development of specific therapies in carriers of germlines with personalised models (Conxi Lázaro, Joan Brunet)
  • Cost-effectiveness analysis of molecular diagnosis in hereditary cancer (Marta Pineda, Gabriel Capellá)
  • Development of a new bioethics framework for genetic studies in hereditary cancer (Gabriel Capellá, Joan Brunet)

Decapping protein EDC4 regulates DNA repair and phenocopies BRCA1.

Hernández G, Hernández G, Ramírez MJ, Ramírez MJ, Minguillón J, Minguillón J, Quiles P, Ruiz de Garibay G, Aza-Carmona M, Aza-Carmona M, Bogliolo M, Bogliolo M, Pujol R, Pujol R, Prados-Carvajal R, Fernández J, García N, López A, Gutiérrez-Enríquez S, Diez O, Diez O, Benítez J, Benítez J, Salinas M, Teulé A, Brunet J, Brunet J, Radice P, Peterlongo P, Schindler D, Huertas P, Puente XS, Lázaro C, Pujana MÀ, Pujana MÀ, Surrallés J, Surrallés J, Surrallés J

NATURE COMMUNICATIONS (ISSN/ISBN: 20411723). 9 (1) : 967-967

2018

Early Genetic Diagnosis of Neurofibromatosis Type 2 From Skin Plaque Plexiform Schwannomas in Childhood.

Castellanos E, Plana A, Carrato C, Carrió M, Rosas I, Amilibia E, Roca-Ribas F, Hostalot C, Castillo A, Ros A, Quer A, Becerra JL, Salvador H, Lázaro C, Blanco I, Serra E, Bielsa I, for CSUR Phakomatoses Multidisciplinary Clinics HUGTiP-ICO-IGTP

JAMA DERMATOLOGY (ISSN/ISBN: 21686084)

2018

Cancer risk and survival in path_MMR carriers by gene and gender up to 75 years of age: a report from the Prospective Lynch Syndrome Database.

Møller P, Møller P, Møller P, Seppälä TT, Bernstein I, Bernstein I, Holinski-Feder E, Holinski-Feder E, Sala P, Gareth Evans D, Gareth Evans D, Lindblom A, Macrae F, Macrae F, Blanco I, Sijmons RH, Jeffries J, Vasen HFA, Burn J, Nakken S, Hovig E, Hovig E, Hovig E, Rødland EA, Tharmaratnam K, de Vos Tot Nederveen Cappel WH, Hill J, Wijnen JT, Jenkins MA, Green K, Green K, Lalloo F, Lalloo F, Sunde L, Sunde L, Sunde L, Mints M, Bertario L, Pineda M, Navarro M, Morak M, Morak M, Renkonen-Sinisalo L, Renkonen-Sinisalo L, Valentin MD, Valentin MD, Frayling IM, Plazzer JP, Pylvanainen K, Genuardi M, Mecklin JP, Moeslein G, Sampson JR, Capella G, Capella G, Mallorca Group

GUT (ISSN/ISBN: 00175749)

2018

Association Between Germline Mutations in BRF1, a subunit of the RNA Polymerase III Transcription Complex, and Hereditary Colorectal Cancer.

Bellido F, Sowada N, Mur P, Lázaro C, Pons T, Valdés-Mas R, Pineda M, Aiza G, Iglesias S, Soto JL, Urioste M, Caldés T, Balbín M, Blay P, Rueda D, Durán M, Valencia A, Moreno V, Brunet J, Blanco I, Navarro M, Calin GA, Borck G, Puente XS, Capellá G, Valle L

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2018

Evidence suggests that germline RNF43 mutations are a rare cause of serrated polyposis.

Quintana I, Mejías-Luque R, Terradas M, Navarro M, Piñol V, Mur P, Belhadj S, Grau E, Darder E, Solanes A, Brunet J, Capellá G, Gerhard M, Valle L

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2018

Germline mutations in the spindle assembly checkpoint genes BUB1 and BUB3 are infrequent in familial colorectal cancer and polyposis.

Mur P, Mur P, Mur P, De Voer RM, De Voer RM, Olivera-Salguero R, Rodríguez-Perales S, Pons T, Pons T, Setién F, Aiza G, Valdés-Mas R, Valdés-Mas R, Bertini A, Pineda M, Pineda M, Pineda M, Vreede L, Navarro M, Navarro M, Navarro M, Iglesias S, Iglesias S, Iglesias S, González S, González S, González S, Brunet J, Brunet J, Brunet J, Brunet J, Valencia A, Valencia A, Esteller M, Esteller M, Esteller M, Esteller M, Lázaro C, Lázaro C, Lázaro C, Kops GJPL, Urioste M, Puente XS, Puente XS, Capellá G, Capellá G, Capellá G, Valle L, Valle L, Valle L

MOLECULAR CANCER (ISSN/ISBN: 14764598). 17 (1) : 23-23

2018

Consensus document on the implementation of next generation sequencing in the genetic diagnosis of hereditary cancer.

Soto JL, Blanco I, Díez O, García Planells J, Lorda I, Matthijs G, Robledo M, Souche E, Lázaro C

MEDICINA CLINICA (ISSN/ISBN: 7144295)

2018

Two novel colorectal cancer risk loci in the region on chromosome 9q22.32

Thutkawkorapin J, Mahdessian H, Barber T, Picelli S, von Holst S, Lundin J, Valle L, Kontham V, Liu T, Nilsson D, Jiao X, Lindblom A

ONCOTARGET (ISSN/ISBN: 19492553). 9 (13) : 11170-11179

2018

Orthoxenografts of testicular germ cell tumors demonstrate genomic changes associated with cisplatin resistance and identify PDMP as a re-sensitizing agent.

Piulats JM, Vidal A, García-Rodríguez FJ, Muñoz C, Nadal M, Moutinho C, Martínez-Iniesta M, Mora J, Figueras A, Guinó E, Padullés L, Aytés À, Mollevi DG, Puertas S, Martínez-Fernández C, Castillo W, Juliachs M, Moreno V, Muñoz P, Stefanovic M, Pujana MA, Condom E, Esteller M, Germà-LLuch JR, Capella G, Farré L, Morales A, Viñals F, Garcia Del Muro X, Cerón J, Villanueva A

CLINICAL CANCER RESEARCH (ISSN/ISBN: 10780432)

2018

Tumor xenograft modeling identifies TCF4/ITF2 loss associated with breast cancer chemoresistance.

de Garibay GR, Mateo F, Stradella A, Valdés-Mas R, Palomero L, Serra-Musach J, Puente DA, Díaz-Navarro A, Vargas-Parra G, Tornero E, Morilla I, Farré L, Martinez-Iniesta M, Herranz C, McCormack E, Vidal A, Petit A, Soler T, Lázaro C, Puente XS, Villanueva A, Pujana MA

DMM DISEASE MODELS AND MECHANISMS (ISSN/ISBN: 17548403 )

2018

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Hereditary Cancer Group

Capella, Gabriel (Investigador principal (IP)); Valle Velasco, Laura (Investigador/a)

Ref.: 2017SGR1282

Entitat finançadora:
  • GENERALITAT DE CATALUNYA - AGÈNCIA DE GESTIÓ DAJUTS UNIVERSITARIS I DE RECERCA

2018-01-01 - 2020-12-31

Formación de Personal Investigador

Quintana, Isabel (Becario/a); Valle Velasco, Laura (Investigador principal (IP))

Entitat finançadora:
  • MINISTERIO DE ECNOMÍA Y COMPETITIVIDAD. PROGRAMA I+D+I ORIENTADA A LOS RETOS DE LA SOCIEDAD

2018-01-01 - 2021-12-31

Pla estratègic de recerca i innovació en salut, contratación de doctores

Terradas, Mariona (Becario/a); Valle Velasco, Laura (Investigador principal (IP))

Entitat finançadora:
  • GENERALITAT DE CATALUNYA - DEPARTAMENT DE SALUT

2017-05-15 - 2019-12-31

Mecanismos no convencionales de inactivación génica en cáncer colorrectal hereditario.

Valle Velasco, Laura (Investigador principal (IP))

Ref.: SLT002/16/00164

2017-05-01 - 2019-12-31

Individualizació del risc en la síndrome de Lynch: avaluació (no invasiva) de la càrrega mutacional com a marcador de l'expressivitat de la malaltia

Pineda Riu, Marta (Investigador principal (IP))

Ref.: SLT002/16/00409

2017-04-01 - 2019-12-31

AJUDES PREDOCTORALS EN ONCOLOGIA 2016

Capellá Munar, Gabriel (Investigador principal (IP))

Ref.: PREDOCAECCBCN-GONZALEZ,MARIBEL

2017-02-01 - 2020-02-07

MedPerCan Program. Personalized Cancer Medicine in Catalonia

Capella, Gabriel (Investigador principal (IP)); Valle Velasco, Laura (Investigador/a)

Ref.: MedPerCan

Entitat finançadora:
  • GENERALITAT DE CATALUNYA - DEPARTAMENT DE SALUT

2017-01-01 - 2020-01-01

La Medicina Personalitzada a Catalunya-Càncer (MedPerCan). Estudi pilot sobre l'impacte de l'anàlisi genòmica en la pressa de decisions en oncologia

Bea Bobet, Silvia Margarita (Participante)

Ref.: SLT002/16/00374

Entitat finançadora:
  • PERIS PROJECTE

2017-01-01 - 2019-12-31

Unconventional mechanisms of gene inactivation in hereditary colorectal cancer

Valle Velesco, Laura (Investigador principal (IP))

Ref.: BES-2010-030585

Entitat finançadora:
  • MINISTERIO DE EDUCACIÓN Y CIENCIA

2017-01-01 - 2020-12-31

CIBERONC: Hereditary Gastrointestinal Cancer Group

Capella, Gabriel (Investigador principal (IP)); Valle Velasco, Laura (Investigador/a)

Ref.: CB16/12/0023

Entitat finançadora:
  • CRBER CÁNCER. INSTITUTO DE SALUD CARLOS III

2017-01-01 - 2020-01-01

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Elucidating the molecular basis of Lynch-like syndrome

Pineda Riu, Marta (Director) Doctorando: Gardenia Maria Vargas; Capellá Munar, Gabriel (Director) Doctorando: Gardenia Maria Vargas

2016

Síndrome de Cáncer de mama y ovario hereditario: estudio in vitro de variantes de significado biológico desconocido en BRCA1 y BRCA2 y búsqueda de nuevos genes responsables de este síndrome

Lazaro Garcia, Concepcion (Director) Doctorando: Francisco Quiles Vidal

2016

Valor pronóstico de la exprsión tumoral de marcadores embrionarios y reestadificación molecula ganglionar en el carcinoma de pulmón no célula pequeña

Capellá Munar, Gabriel (Director)

2016

Estudi del valor pronòstic i de la utilitat clínica d’un panel de marcadors genètics i epigenètics en pacients amb cáncer de pulmó.

Capellá Munar, Gabriel (Director)

2016

Caracterización molecular y búsqueda de causas genéticas del cáncer colorrectal hereditario no polipósico

Valle Velesco, Laura (Director) Doctorando: Bellido Molías, Fernando

Programa: GENÉTICA

2015

Anàlisis funcional i molecular de variants en els gens APC i UNC5C associats a càncer colorectal

Capellá Munar, Gabriel (Director)

2015

Caracterización molecular de los pacientes Lynch-like síndrome

Capellá Munar, Gabriel (Director)

2015

Estratègies terapèutiques per la Neurofibromatosi de tipus 1

Villanueva Garatachea, Alberto (Director) Doctorando: Joan Castellsagué; Lazaro Garcia, Concepcion (Director) Doctorando: Joan Castellsagué

2014

Estudio de la longitud telomérica e identificación de nuevos genes causales en el cáncer colorrectal hereditario no polipósico. [Extraordinary Doctorate Award]

Valle Velesco, Laura (Director) Doctorando: Seguí Gracia, Nuria

Programa: GENÉTICA Y BIOLOGÍA CELULAR

2014

Biomarcadors en Càncer colorectal hereditari: Aplicacions clíniques i estudi de la dinámica tumoral.

Capellá Munar, Gabriel (Director)

2014

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Polymorphisms associated with developing colorectal cancer, methods of detection and uses thereof

de la Chapelle, Albert (Autor o Coautor); Tanner, Stefan M. (Autor o Coautor); Valle Velasco, Laura (Autor o Coautor); Pasche, Boris (Autor o Coautor)

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Proyectos financiados por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y cofinanciados por el Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER):

 

Desarrollo de estrategias terapéuticas personalizadas para los tumores malignos de las vainas de los nervios periféricos: modelos in vivo y farmacogenómica

PI13/00285. 01/2014-06/2017. 95.500 €. IP: Concepción Lázaro García.

Establecimiento de una plataforma de ensayos terapéuticos personalizados in vitro e in vivo para los tumores malignos de las vainas de los nervios periféricos (MPNST) e Identificación de agentes terapéuticos personalizados para estos tumores hasta llegar a nivel preclínico. Se prevee que el análisis integrativo de los datos tanto farmacogenómicos constitucionales como genómicos, juntamente con los datos de respuesta a los diferentes tratamientos in vitro e in vivo, ha de permitir disponer de una mejor capacidad predictiva de respuesta utilizando tratamientos personalizados en nuevos casos de MPNST.