La segunda conferencia anual europea GRIN2B sobre GRINpatias (defectos genéticos de los receptores NMDA), organizada por la Asociación Europea GRIN2B, el grupo del Dr. Xavier Altafaj y colaboradores de la Universidad Pompeu Fabra y del Hospital Sant Joan de Déu, tubo lugar este fin de semana. Esta reunión tiene como objetivo fomentar las interacciones entre familias, médicos e investigadores para trabajar juntos hacia posibles tratamientos para los trastornos GRIN2B y otras enfermedades asociadas a este gen. Aproximadamente 40 familias de todo el mundo (15 nacionalidades distintas) asistieron a las salas de conferencias del Hospital Sant Joan de Déu en Barcelona.

El gen GRIN2B es responsable de sintetizar una proteína que forma parte de un tipo de receptores de glutamato (un neurotransmisor), los llamados receptores ionotrópicos del tipo NMDA. Estos receptores son componentes principales de las sinapsis, elementos neuronales que permiten la comunicación entre las neuronas en el cerebro. Los receptores NMDA tienen funciones fundamentales en el desarrollo sináptico, plasticidad cerebral, supervivencia neuronal, cognición, habilidades motoras y comunicación e interacción social. Aunque estudios recientes describen la asociación entre nuevas mutaciones genéticas de subunidades NMDA y trastornos psiquiátricos graves, el conocimiento de sus mecanismos patogénicos y posibles intervenciones terapéuticas es muy limitado.

Este evento incluyó, por un lado, conferencias de investigadores y médicos, que proporcionaron algunos conceptos científicos para que las familias obtuvieran una mejor comprensión del gen GRIN2B y sus funciones, y también les ofrecieron una visión general de los proyectos de investigación que se están llevando a cabo actualmente. Por otro lado, la reunión también incluyó un tiempo para el diálogo informal entre los profesionales y las familias participantes, para que se conocieran, compartieran experiencias y problemas y mantengan activo un grupo de apoyo, a nivel europeo, capaz de incentivar la investigación de las GRINpatias.

Para avanzar en su investigación sobre mutaciones en el gen GRIN2B, el grupo del Dr. Altafaj, además de haber renovado su financiación nacional, ha recibido una beca de doctorado industrial con ZeClinics, que permitirá poner en marcha un proyecto colaborativo de estudio de las GRINpatias.