El pasado sábado 25 de mayo se celebró la IV edición del Triatlón Solidario en Negreira, localidad gallega. Como en anteriores ediciones, la recaudación obtenida por parte de la organización se destinará de forma íntegra a contribuir en el estudio de las enfermedades minoritarias. Este año, la organización decidió otorgar el 50% de la recaudación al grupo de investigación del IDIBELL liderado por el Dr. Xavier Altafaj, que dedica una línea de investigación a las GRINpatias, una enfermedad pediátrica minoritaria. El 50% restante se dará al Hospital de Santiago de Compostela.

 

Esta donación solidaria se suma a la aportación de 3000 € que el equipo del Dr. Altafaj acaba de recibir por parte del Concello de Negreira. Esta pequeña localidad se ha volcado con la iniciativa, que en su origen es fruto del liderazgo de Andrés Domínguez y de los integrantes del club deportivo organizador del triatlón. Un club que, año tras año, se moviliza para apoyar la investigación sobre enfermedades minoritarias.

 

En este contexto, el grupo del Dr. Xavier Altafaj, junto con el del Dr. David Soto de la Universidad de Barcelona, está desarrollando un proyecto pionero a nivel mundial para poder avanzar en el tratamiento de las GRINpatias, un conjunto de condiciones neurológicas que alteran el desarrollo del cerebro, causando graves problemas de discapacidad intelectual, hipotonía y epilepsia, y que suelen afectar a pacientes pediátricos. Para que el proyecto pueda ser una realidad, ambos grupos han iniciado una campaña de crowdfunding en la plataforma Precipita. Con las aportaciones que se reúnan se conseguirá acelerar el diagnóstico molecular y el inicio de un tratamiento personalizado para estos pacientes, atenuando de manera significativa las consecuencias negativas de la enfermedad.