•  Identificación de nuevos loci imprintados en humanos

• Perfil de metilación en genoma completo durante el desarrollo humano para comprender los procesos implicados en la protección de la impresión.

• Comprender el papel de la impresión transitoria en embriones humanos y el vínculo con la activación del genoma zigótico.

• Detectar aberraciones de metilación en pacientes con trastornos clásicos de impresión genómica

• Caracterización epigenética de la placenta y su relación con la restricción del crecimiento intrauterino y otros trastornos asociados al embarazo

• Comprender el papel de los genes imprintados tanto en tumores intantiles como adultos.

Differences in expression rather than methylation at placenta-specific imprinted loci is associated with intrauterine growth restriction

Monteagudo-Sanchez, Ana; Sanchez-Delgado, Marta; Hernandez Mora, Jose Ramon; Tubio Santamaria, Nuria; Gratacos, Eduard; Esteller, Manel; Lopez de Heredia, Miguel; Nunes, Virgina; Choux, Cecile; Fauque, Patricia; Perez de Nanclares, Guiomar; Anton, Lauren; Elovitz, Michal A.; Iglesias-Platas, Isabel; Monk, David;

CLINICAL EPIGENETICS. (ISSN/ISBN: 18687075 ). 11(35):

2019

Wnt/β-catenin signaling pathway safeguards epigenetic stability and homeostasis of mouse embryonic stem cells

Theka I, Sottile F, Cammisa M, Bonnin S, Sanchez-Delgado M, Di Vicino U, Neguembor MV, Arumugam K, Aulicino F, Monk D, Riccio A, Cosma MP

SCI. REP.. 9(1): 948-948

2019

A case of intraplacental gestational choriocarcinoma; characterised by the methylation pattern of the early placenta and an absence of driver mutations

Savage, Philip; Monk, David; Hernandez Mora, Jose R.; van der Westhuizen, Nick; Rauw, Jennifer; Tinker, Anna; Robinson, Wendy; Song, Qianqian; Seckl, Michael J.; Fisher, Rosemary A.

2019

The role of Imprinting in Cancers

Monk, David

2019

Genomic imprinting disorders: lessons on how genome, epigenome and environment interact

Monk D, Mackay DJG, Eggermann T, Maher ER, Riccio A

NATURE REVIEWS GENETICS. (ISSN/ISBN: 14710056).

2019

Diagnosis and management of pseudohypoparathyroidism and related disorders: first international Consensus Statement

Mantovani G., Bastepe M., Monk D., De Sanctis L., Thiele S., Usardi A., Ahmed S., Bufo R., Choplin T., De Filippo G., Devernois G., Eggermann T., Elli F., Freson K., García Ramirez A., Germain-Lee E., Groussin L., Hamdy N., Hanna P., Hiort O., Jüppner H., Kamenický P., Knight N., Kottler M., Le Norcy E., Lecumberri B., Levine M., Mäkitie O., Martin R., Martos-Moreno G., Minagawa M., Murray P., Pereda A., Pignolo R., Rejnmark L., Rodado R., Rothenbuhler A., Saraff V., Shoemaker A., Shore E., Mantovani G., Bastepe M., Monk D., De Sanctis L., Thiele S., Usardi A.

NATURE REVIEWS ENDOCRINOLOGY. (ISSN/ISBN: 17595029). 1-25

2018

Inhibition of Gsk3b Reduces Nfkb1 Signaling and Rescues Synaptic Activity to Improve the Rett Syndrome Phenotype in Mecp2-Knockout Mice

Jorge-Torres O., Szczesna K., Roa L., Casal C., Gonzalez-Somermeyer L., Soler M., Velasco C., Martínez-San Segundo P., Petazzi P., Sáez M., Delgado-Morales R., Fourcade S., Pujol A., Huertas D., Llobet A., Guil S., Esteller M.

CELL REPORTS (ISSN/ISBN: 22111247). 23 (6) : 1665-1677

2018

The Use of Methylation-Sensitive Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification for Quantification of Imprinted Methylation.

Monteagudo-Sánchez A, Garin I, de Nanclares GP, Monk D

METHODS IN MOLECULAR BIOLOGY (ISSN/ISBN: 1940-6029). 1766 : 109-121

2018

PM20D1 is a quantitative trait locus associated with Alzheimer’s disease

Sanchez-Mut J., Heyn H., Silva B., Dixsaut L., Garcia-Esparcia P., Vidal E., Sayols S., Glauser L., Monteagudo-Sánchez A., Perez-Tur J., Ferrer I., Monk D., Schneider B., Esteller M., Gräff J.

NATURE MEDICINE (ISSN/ISBN: 10788956). 24 (5) : 598-+

2018

Characterization of parent-of-origin methylation using the Illumina Infinium MethylationEPIC array platform.

Hernandez Mora JR, Tayama C, Sánchez-Delgado M, Monteagudo-Sánchez A, Hata K, Ogata T, Medrano J, Poo-Llanillo ME, Simón C, Moran S, Esteller M, Tenorio J, Lapunzina P, Kagami M, Monk D, Nakabayashi K

EPIGENOMICS (ISSN/ISBN: 17501911)

2018

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Estudio para comprender la influencia de la reprogramacion la activacion genomica de embrion y la impronta genomica transitoria en embriones humanos en desarrollo y el éxito reproductivo

Monk, Dave Nicholas (Investigador principal (IP))

Entitat finançadora:
  • MINISTERIO DE EDUCACIÓN Y CIENCIA

2018-01-01 - 2020-12-31

AYUDAS PARA CONTRATOS PREDOCTORALES PARA LA FORMACIÓN DE DOCTORES 2015

Monk, Dave Nicholas (Investigador principal (IP))

Ref.: BES-2015-072547

Entitat finançadora:
  • MINISTERIO DE EDUCACIÓN Y CIENCIA

2016-01-01 - 2019-12-31

Correcting imprinting errors using epigenetic editing tools

Monk, Dave Nicholas (Investigador principal (IP))

Ref.: PR75715

Entitat finançadora:
  • FUNDACION JÉRÔME LEJEUNE

2015-07-17 - 2017-07-16

Imprinting in the human placenta: the epigenetic mechanism of transient maternal DMRs and the consequence for development.

Monk, Dave Nicholas (Investigador principal (IP))

Ref.: BFU2014-53093-R

Entitat finançadora:
  • MINISTERIO DE EDUCACIÓN Y CIENCIA

2015-01-01 - 2017-12-31

Impressió Genòmica i Càncer

Monk, Dave Nicholas (Investigador principal (IP))

Ref.: 2014SGR1299

Entitat finançadora:
  • AGENCIA DE GESTIO DAJUTS UNIVERSITARIS I DE RECERCA

2014-01-01 - 2017-04-30

Aberrant genomic imprinting in cancer- an early tumour initator or consequence of chaotic epigenetic dysregulation.

Monk, Dave Nicholas (Investigador principal (IP))

Ref.: BFU2011-27658

Entitat finançadora:
  • MINISTERIO DE EDUCACIÓN Y CIENCIA

2012-01-01 - 2015-06-30

Genomic Imprinting and Beyond: monoallelic expression in health and disease

Monk, Dave Nicholas (Investigador principal (IP))

Genomic Imprinting and beyond- “Mono-allelic Expression in Health and Disease”

Monk, Dave Nicholas (Investigador principal (IP))

Ref.: pl11/37

Entitat finançadora:
  • EMBO - EUROPEAN MOLECULAR BIOLOGY ORGANIZATION

2011-06-01 - 2012-12-31

IDIBELL Cancer Conference on imprinting and Beyond

Monk, Dave Nicholas (Investigador principal (IP))

Entitat finançadora:
  • MINISTERIO DE EDUCACIÓN Y CIENCIA

2011-06-01 - 2012-05-31

Comprehensive characterization of the underlying DNA-methilation defects associated with all epimutated imprinting syndromes

Monk, Dave Nicholas (Investigador principal (IP))

Ref.: 101130

Entitat finançadora:
  • FUNDACIÓ LA MARATÓ DE TV3

2011-02-15 - 2014-08-14

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Acquisition and maintenance of transient imprinted DMRs in the human placenta and their role in development

Monk, Dave Nicholas (Director) Doctorando: Marta Sanchez Delgado

2018

The human imprintome in health and disease

Monk, Dave Nicholas (Director) Doctorando: Alejandro Martín Trujillo

2014

Epigenetic deregulation of WT1 and AWT1 in hematological malignancies

Monk, Dave Nicholas (Director) Doctorando: Amy Guillaumet-Adkins

2013

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El Dr Monk es el líder del grupo de trabajo en Biología Molecular de la iniciativa European COST "European Network for Human Congenital Imprinting Disorders", y en colaboración con el Comité de Nomenclatura Génica de la Organización del Genoma Humano (HUGO) fue el encargado de definir una nomenclatura y sistema de registro datos epigenéticos diagnósticos (Monk et al., 2016 Epigenetics PMID: 2791167).

También fue miembro del grupo de investigación internacional que publicó el consenso para el diagnóstico y la gestión del Síndrome de Silver Russell en Nature Reviews Endocrinology (Wakeling et al., 2017, PMID: 27585961) y para el Pseudohipoparatiroïdisme tipus 1B (manuscrito en preparación).