|
El dimecres 25 d’abril se celebra el dia nacional de la fibrosi quística, una de les malalties genètiques greus més freqüents, que afecta un de cada cinc mil naixements. El grup de Genètica Molecular Humana de l’IDIBELL investiga per trobar nous tractaments contra la fibrosi quística, tant des d’un abordatge funcional com des del desenvolupament de teràpies gèniques. La recerca que es du a terme a l’IDIBELL sobre aquesta malaltia és possible gràcies al suport de l’Associació Catalana de Fibrosi Quística, que finança personal i material d’investigació.
La fibrosi quística és una malaltia crònica d’origen genètic que afecta diferents òrgans, especialment els pulmons i el pàncrees. Malgrat que en els darrers anys s’han produït avenços molt importants en el coneixement i el tractament simptomàtic, cosa que ha millorat molt la qualitat i expectativa de vida dels afectats, encara continua sent una malaltia incurable. La fibrosi quística es deu a les mutacions del gen CFTR, responsable de la fabricació d’una proteïna amb el mateix nom que transporta ions clorur a través de les cèl·lules epitelials dels teixits i que controla la regulació d’altres canals. Des de l’any 1989, quan es va caracteritzar el gen, se n’han descobert prop de dues mil mutacions, que incideixen en diferents fases del procés de biosíntesi de la proteïna a les cèl·lules epitelials. També s’han descobert alteracions en altres gens relacionats amb CFTR, que condicionen les manifestacions i l’evolució de la malaltia.
Diferents abordatges
A l’IDIBELL, els equips coordinats per Josep Maria Aran i Teresa Casals, investigadors del grup de Genètica Molecular Humana, duen a terme estudis sobre la malaltia a partir de diferents abordatges. El grup del doctor Josep Maria Aran investiga teràpies gèniques que permetin corregir la mutació en el gen CFTR. L’investigador reconeix que “la teràpia gènica serà definitiva per acabar amb la malaltia”, però existeixen nombroses dificultats per poder-la desenvolupar i encara és aviat per poder considerar-la una alternativa terapèutica.
Més avançats estan els estudis funcionals. Actualment, s’estan duent a terme assaigs clínics amb la molècula VX-770, que ajuda a que el canal CFTR s’obri i es tanqui de manera regular. També s’estan estudiant altres molècules per corregir la mutació més freqüent del gen, la F508del. Altres investigacions, en les quals participa l’IDIBELL, aborden processos associats a la malaltia que incideixen en la qualitat de vida dels malalts, com les infeccions, la inflamació i l’estrès oxidatiu cel·lular. L’equip liderat per la doctora Casals està investigant, juntament amb investigadors de l’hospital de la Vall d’Hebron, nous mètodes de diagnòstic que permeten conèixer l’efecte de les mutacions que afecten els malalts, així com les variants que modifiquen el fenotip per tal de obtenir nous biomarcadors i potencials dianes terapèutiques.
La recerca en fibrosi quística és possible gràcies a la implicació d’associacions de malalts i del finançament d’entitats públiques. Per això, en l’edició d’aquest any del dia nacional d’aquesta malaltia, la Federació Espanyola de Fibrosi Quística alerta que les retallades en recerca i en salut podrien posar en perill la continuïtat de molts projectes d’investigació. |
