logo IDIBELL
Català  |   Castellano  |   English
Cerca
L'InstitutRecercaActualitatPlataformesOfertes de feina
 

Notícies

boto imprimir
Data: 26/02/2013

Investigadores de l’IDIBELL parlen sobre els darrers avenços en malalties rares

28 de Febrer, Dia Mundial de les Malalties Rares


El proper 28 de febrer se celebra el Dia Mundial de les Malalties Rares. Amb l’objectiu de fer més visibles aquest tipus de malalties que afecten més de tres milions de persones a tot Espanya i unes 400.000 a Catalunya, l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) i la Universitat de Barcelona han organitzat una taula rodona sobre l’estat actual de la recerca de les malalties rares.

 

En l’acte han participat Virginia Nunes, investigadora UB‐IDIBELL, que ha explicat la recerca sobre la síndrome de Wolfram; Aurora Pujol, investigadora ICREA de l’IDIBELL, que ha parlat sobre les adrenoleucodistròfies; Teresa Casals, investigadora IDIBELL, que ha tractat la fibrosi quística, i Maria Berdasco, investigadora IDIBELL, que ha parlat sobre la recerca en síndrome de Sotos. La sessió ha comptat amb la col·laboració de l’Associació Catalana de Comunicació Científica.

 

Aquesta iniciativa pretén apropar a la societat la recerca que s’està duent a terme en malalties rares a la UB i a l’IDIBELL per poder buscar noves estratègies de tractament i  prevenció.

 

La genètica de les malalties rares

 

El 80% de les malalties rares són hereditàries. En aquests casos és clau conèixer la genètica de les malalties. Fa dues dècades que Virginia Nues estudia la genètica molecular de la síndrome de Wolfram, una malaltia recessiva, rara, progressiva i neurodegenerativa. Es caracteritza per l’aparició de diferents malalties durant la vida del pacient: diabetis, atròfia òptica, diabetis insípida i sordesa a més d’altres desordres neurològics i nefrològics. Les mutacions en el gen WFS1 són les responsables d’aquesta malaltia.

 

Del laboratori a la clínica

 

La investigadora de l’IDIBELL Aurora Pujol lidera el grup de recerca en malalties neurometabòliques. Els seus darrers estudis se centren en l’adrenoleucodistròfia lligada al cromosoma X, una malaltia neurodegenerativa rara que afecta un de cada 17.000 homes. La investigadora ha demostrat que l’estrès oxidatiu és un factor molt important en aquesta malaltia, i va provar en ratolins que un còctel d’antioxidants remetia els símptomes en el sistema locomotor. Actualment aquest còctel s’està provant en un assaig clínic amb 13 pacients.

 

La malaltia rara més freqüent

 

La fibrosi quística apareix en una de cada 2.000 a 5.000 persones entre la població caucàsica i afecta principalment els pulmons però també el fetge, el pàncrees i l’intestí. Actualment no existeix cap tractament curatiu, però s’apliquen teràpies per millorar els símptomes i millorar la qualitat de vida dels pacients. La investigació bàsica ha estat fonamental per conèixer tant la fisiopatologia com les mutacions genètiques que condueixen a la malaltia. La investigadora Teresa Casals investiga nous mètodes de diagnòstic per conèixer els efectes de les mutacions a la recerca de nous biomarcadors que puguin ser útils com a dianes terapèutiques per combatre la malaltia.

 

Abordatge epigenètic

 

La síndrome de Sotos és una malaltia rara caracteritzada per un creixement excessiu del cos durant els primers anys de vida amb macrocefàlia i dificultats motores i d’aprenentatge i està causada per mutacions que inactiven el gen NSD1. Maria Berdasco estudia els canvis que aquesta mutació causa en l’epigenoma, és a dir, en les marques químiques que duen els nostres gens, i també les connexions entre la malaltia i una major disposició tumoral dels pacients.

 

Noves iniciatives

 

Durant l’acte, la Fundació Bosch i Gimpera ha presentat un nou programa que neix amb l’objectiu d’obtenir recursos per a la investigació de les malalties rares en l’àmbit de la Universitat de Barcelona i dels centres de recerca vinculats.





Share/Bookmark
 
© 2014 Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge



Resultats per pàginaData inicial
Seleccionar data
TitolData final
Seleccionar data
Buscar


La vostra contrasenya està a punt de caducar. Si us plau, escriviu una nova contrasenya per seguir navegant

Recordeu que aquesta contrasenya us serveix per accedir a totes les aplicacions web de l’IDIBELL

Nova contrasenya:
Confirmar nova contrasenya:

Acceptar



La vostra contrasenya està a punt de caducar. Si us plau, escriviu una nova contrasenya per seguir navegant

Recordeu que aquesta contrasenya us serveix per accedir a totes les aplicacions web de l’IDIBELL

Nova contrasenya:
Confirmar nova contrasenya:

Acceptar


Cancel·lar

Les contrasenyes no coincideixen
La contrasenya ha de tenir com a mínim 6 caracters
La nova contrasenya no pot contenir caràcters especials
Registre d'usuari

Nom
1r Cognom
2n Cognom
Correu electrònic
Usuari
Contrasenya
Idioma


Acceptar


Cancel·lar




Encara no heu contestat l'enquesta de la estratègia en Recursos Humans d'Investigació de l'IDIBELL. No trigareu més de cinc minuts a fer-ho. La vostra opinió és molt important per millorar l’IDIBELL.

Voleu fer l’enquesta ara?

No




Falta informació referent a les vostres dades personals i de contacte, necessària per mantenir les bases de dades de l’IDIBELL.

Desitgeu omplir el formulari ara?

No