La major part de les investigacions sobre els gens en càncer humà, s’han centrat en les regions del genoma anomenades codificants (exons) que són les que es tradueixen en forma d’aminoàcids i per tant de proteïnes. Però just abans de cada gen, hi ha una regió reguladora o activadora que controla l’expressió i activitat del gen adjacent. Fins ara, es coneixia molt poc del paper que exercien aquests fragment de l’ADN en el desenvolupament de tumors.
Un article publicat avui a Nature amb la col·laboració del grup de Manel Esteller, director del Programa d’Epigenètica i Biologia del Càncer de l’Institut d’Investigacions Biomèdiques de Bellvitge (IDIBELL), Investigador ICREA i professor de Genètica de la Universitat de Barcelona, demostra que aquestes regions es troben també alterades en càncer.
“Els resultats de l’estudi de Nature revelen que les regions reguladores que precedeixen al gen com a tal, són variables, poden mutar i ser modificades químicament, com per exemple amb la metilació de l’ADN, en les cèl·lules de la transformació tumoral” declara Manel Esteller, co-autor de l’estudi.
“Estudiant una extensa cohort de pacients de càncer de còlon, un tipus de tumor molt freqüent en la nostra societat, ens vam adonar que aquestes zones de control dels gens estaven tan lesionades com els mateixos gens i causaven una funció alterada del gen diana. A més el treball mostra una nova llista de gens implicats en l’aparició del càncer, desconeguts fins ara, que són aberrants simplement per un mal control d’aquestes regions promotores “.
Aquests descobriments poden tenir una importància profunda en la comprensió de la biologia del càncer ja què subratllen la necessitat de no només de centrar-se en la regió dels gens més clàssica (exoma), sinó també interrogar-nos sobre les regions reguladores d’oncogens i gens supressors de tumors .
Ongen H, Andersen CL, Bramsen JB, Oster B, Rasmussen MH, Ferreira PG, Sandoval J, Vidal I, Whiffin N, Planchon A, Padioleau I, Bielser D, Romà L, Tomlinson I, Houlston RS, Esteller M, Orntoft TF , Dermitzakis ET. Putative cis-regulatory drivers in colorectal cancer. Nature, DOI: 10.1038/nature13602, 2014